Los profesionales del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB), un centro del Hospital Sant Joan de Déu dedicado exclusivamente al cáncer infantil y uno de los que más pacientes oncológicos pediátricos atiende en Europa, lograron curar con éxito a un niño con un tumor cerebral sin opciones de curación. Esto fue posible gracias a dos medicaciones utilizadas normalmente para el cáncer de pulmón en adultos. El equipo del PCCB recetó estos tratamientos luego de hacer un análisis molecular del tumor en diferentes etapas de la evolución de la enfermedad, detectando alteraciones genéticas que iban variando con el tiempo y que motivaron un cambio en el tratamiento dirigido.
El SJD Pediatric Cancer Center Barcelona ofrece un programa de oncología de precisión desde 2019, el cual ha beneficiado a más de 400 pacientes. Esto permite no solo determinar con mayor exactitud el tipo de cáncer que presenta el paciente, sino también identificar alteraciones moleculares del tumor para así poder ofrecer tratamientos personalizados en base a la alteración genética que presenta. Esto fue lo que se hizo con Makar, un niño de 1 año diagnosticado con un glioma hemisférico infantil de alto grado en San Petersburgo. Tras recibir quimioterapia sin éxito, fue tratado por el programa de precisión del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona.
Cuando los médicos de su país no tenían nada que ofrecer, la familia del niño contactó con el departamento de atención al paciente internacional del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y enviaron una muestra del tumor para que el equipo de medicina precisa del centro realizara un estudio molecular.
El análisis molecular de Makar mostró una modificación en el gen ALK, lo cual es común en el cáncer de pulmón adulto. Según Andrés Morales, director asistencial del Pediatric Cancer Center Barcelona, su equipo de oncología empezó a buscar medicamentos para tratar esta alteración de forma específica. Necesitaban un fármaco que actuara directamente sobre la modificación de ALK y que llegase al cerebro, el cual es difícil de tratar debido a la barrera hematoencefálica, la cual actúa como un obstáculo para sustancias nocivas, incluyendo los medicamentos. Esto es positivo desde el punto de vista evolutivo, pero negativo para hacer llegar tratamientos al cerebro.
Makar fue el primer niño en recibir este medicamento. Los oncólogos del Hospital Sant Joan de Deu contactaron con la compañía farmacéutica para determinar una dosis segura y eficaz. Después de recibir el tratamiento, una resonancia magnética mostró que el tamaño del tumor había disminuido notablemente. Sin embargo, al cabo de tres meses el glioma había generado resistencia al tratamiento y había vuelto a crecer. Por eso, los neurocirujanos operaron a Makar y descubrieron una segunda alteración en el gen ALK. Entonces, decidieron administrarle otro fármaco indicado para el cáncer de pulmón en adultos, pero nunca antes usado en casos como el suyo. El segundo tratamiento redujo nuevamente el tumor, pero volvió a crecer. Por lo tanto, se le practicó radioterapia con protones y un año después no hay evidencia de la enfermedad. Actualmente, Makar presenta un retraso psicomotor pero ha mejorado significativamente: ha podido volver a caminar con ayuda y comunicarse. Seguidamente, sigue controles periódicos en el hospital.