Se han iniciado en El Hospital Universitari de Bellvitge ha iniciado estudios genéticos multidisciplinarios para lograr identificar las causas de la epilepsia, a cargo de la Unidad de Epilepsia y de Genética Clínica.
Aproximadamente el 1% de la población sufre de epilepsia, una afección crónica del sistema nervioso que puede ser desencadenada por diferentes causas, como lesiones en el córtex cerebral, traumatismos craneales, tumores, ictus, problemas al nacer, encefalitis o enfermedades degenerativas como el Alzheimer. En general, se suelen distribuir las posibles causas según sean genéticas, inmunológicas o asociadas a otras patologías. Se estima que el 30% de las personas con epilepsia desconocen la causa de su trastorno, lo que dificulta el pronóstico y la búsqueda de un tratamiento personalizado.
La Dra. Mercè Falip, neuróloga y coordinadora de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge e investigadora del grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL, ha explicado que la epilepsia no es una enfermedad en sí misma, sino más bien un síntoma que puede estar relacionado con diversas enfermedades. Cuando se produce una crisis epiléptica, que puede manifestarse a través de ausencias, movimientos espasmódicos, fijación de la mirada e incluso pérdida de conocimiento.
Un estudio de panel de genes específico para la epilepsia y la encefalopatía epiléptica, promovido por el Hospital de Bellvitge, ha permitido que un 28% más de pacientes obtengan un diagnóstico definitivo. Los especialistas de ambas unidades, atienden al paciente para realizar el estudio. Una vez obtenidos los resultados, estos se discuten en un comité multidisciplinario con especialistas de ambos equipos. Si no se llega a una conclusión definitiva, se considera realizar un estudio adicional utilizando otras técnicas genéticas. "Los excelentes resultados que aporta el asesoramiento genético, mediante la colaboración multidisciplinaria, ya están siendo observados en el Hospital de Bellvitge", ha afirmado Anna Esteve, coordinadora de la Unidad de Genética Clínica del HUB. A esto, la Dra. Falip ha añadido que "la necesidad de genetistas y asesores genéticos en los hospitales ha sido una reivindicación histórica y su rol seguirá creciendo en los próximos años".
La Dra. Mercè Falip ha asegurado que, gracias a estas pruebas, pueden obtener respuestas sobre el origen de su enfermedad incluso pacientes que llevan más de una década sin conocer la causa de su epilepsia. La Dra. Falip ha añadido que encontrar la enfermedad que causa el trastorno no solo ayuda al propio paciente, sino también a sus familiares más directos, quienes a menudo ya están recibiendo seguimiento sanitario. Además, la identificación del diagnóstico definitivo de la causa de la epilepsia puede tener un impacto significativo al realizar una criba prenatal, llegando a prever el trastorno.