El Hospital de Bellvitge y el Hospital Sant Joan de Déu han unido fuerzas para crear una unidad de investigación y atención a las enfermedades hereditarias de la retina, la Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina. Esta Unidad ofrece atención especializada a unos 1.000 pacientes cada año, tanto adultos como pediátricos, gracias a una colaboración multidisciplinaria que combina oftalmología, genética clínica e investigación biomédica.
La Unidad ha trabajado recientemente en un estudio de investigación, publicado en la revista Genes, que ha demostrado que una enfermedad ocular hereditaria puede manifestarse de formas muy distintas en dos personas con el mismo defecto genético. Gracias a este hallazgo, los profesionales son conscientes de la importancia y necesidad de aplicar tratamientos personalizados a cada paciente.
La distrofia hereditaria de retina afecta a los genes de las células fotorreceptoras, que se encargan de captar la luz del exterior y transmitir la información hasta el cerebro. Si la afecta al CEP290, uno de los más esenciales para el correcto funcionamiento de los receptores, la enfermedad puede causar grandes discapacidades visuales o la pérdida total de la visión.
En esta misma mutación se ha centrado el estudio de la Unidad Bellvitge-Sant Joan de Déu. Los investigadores han analizado paralelamente dos casos de pacientes con una mutación en el gen CEP290. A pesar de ser hermanos y tener la misma mutación, se ha manifestado de manera muy dispar entre los dos. La hermana mayor ha desarrollado la enfermedad muy lentamente y aún conserva una visión funcional a pesar de haber cumplido los 50 años. En cambio, el hermano menor presenta una distrofia severa, que ha ido agravándose de manera progresiva, e incluso ha tenido una pérdida de visión considerable desde una edad muy temprana.
Según ha explicado la autora principal del estudio y asesora genética de Bellvitge, la Dra. Anna Esteve, esta abismal diferencia fraternal podría deberse a “la interacción con otros genes o a factores ambientales” que pueden llegar a determinar y condicionar cómo procesa el cuerpo estas mutaciones.
Así, el estudio ha concluido que el tratamiento de las distrofias hereditarias de retina debe estar adaptado a cada caso y cada paciente. Para hacer frente y dominar esta variabilidad en el avance de la enfermedad, “hay que adaptar el seguimiento y los tratamientos a las necesidades únicas de cada paciente”, ha señalado el Dr. Jaume Català, coordinador de la Unidad y especialista del Servicio de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu. Su colega coordinadora y especialista del Servicio en Bellvitge, la Dra. Estefania Cobos, ha incidido en que estas mismas diferencias también “deben tenerse en cuenta a la hora de realizar el seguimiento de la enfermedad e incluso al informar al paciente sobre su pronóstico”.
Además de analizar el seguimiento de estos dos hermanos, el estudio ha planteado varios tratamientos innovadores que podrían ser la solución a esta variabilidad, como los oligonucleótidos antisentido (ASO) o la edición génica. Según la Dra. Cinthia Aguilera, facultativa especialista de la Unidad, “estas terapias podrían ser la puerta a nuevas opciones en casos en los que no se ha encontrado ninguna alternativa de tratamiento”.
La Unidad ya se ha convertido en todo un referente a nivel nacional, por sus avances en investigación y tratamiento y por su calidad asistencial. De hecho, la Unidad ha sido pionera en el uso de terapias génicas en España, como el primer tratamiento con Luxturna a una niña de 12 años en el Sant Joan de Déu (2020) y la incorporación de tratamientos a adultos en el Hospital de Bellvitge (2021).
Las afecciones hereditarias de la retina están causadas por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. Aunque se consideran enfermedades minoritarias (afectan a 1 de cada 3.000 habitantes), son la primera causa de pérdida de la visión en la infancia. Sin embargo, todavía queda un largo camino por recorrer en la investigación y tratamiento de estas patologías, pero la Unidad Bellvitge-Sant Joan de Déu ha sido capaz de dar un gran paso adelante con su nuevo estudio.