Identificada por primera vez en un niño gravemente enfermo, esta alteración genética produce una perturbación en la formación del esqueleto celular. Como resultado, se experimenta una alteración en la regulación del sistema inmunológico que se manifiesta desde temprana edad a través de inflamación persistente y trastornos hematológicos, entre otros síntomas graves. Los equipos clínicos de reumatología pediátrica e inmunología clínica del hospital de Sant Joan de Déu Barcelona y del Virgen del Rocío de Sevilla han desempeñado un papel fundamental en este descubrimiento al proporcionar una explicación para la grave afectación inflamatoria que sufría el niño.
