Las enfermedades minoritarias, también conocidas como enfermedades raras o poco frecuentes, son las que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general.
Aunque cada enfermedad en sí puede ser poco frecuente, en conjunto concierne actualmente a un gran número de personas. Algunas de las más renombradas son la esclerosis múltiple, la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, entre un millar más.
Atención médica especializada
Este tipo de enfermedades poco frecuentes requiere atención médica especializada y precisa contar con un proceso de investigación previo fundamental para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de quien la padece. En este camino, el hospital Sant Joan de Déu Barcelona (SJD) de Esplugues, un referente materno infantil, ha dado este pasado 29 de febrero un paso más en el estudio de este tipo de enfermedades con la colocación de la primera piedra del gran centro monográfico que se estrenará a finales de 2025 -denominado Centro Únicas SJD- y cuyo objetivo será convertirse en uno de los mayores campus mundiales dedicados al estudio de enfermedades raras. Este complejo, que será uno de los tres más grandes del mundo para estas enfermedades, concentrará espacios asistenciales y de investigación para el diagnóstico y tratamiento de patologías poco frecuentes de origen genético e inmunológico.
El proyecto forma parte del plan urbanístico ‘Porta Barcelona’. integrado en un campus biomédico para impulsar tecnologías emergentes en salud. Además, se sumará a la red Únicas, integrada por 30 centros hospitalarios de España, garantizando acceso el mejor tratamiento para niños con enfermedades minoritarias en todo el país. El proyecto, financiado por donaciones y apoyo gubernamental, requerirá invertir 42,6 millones de euros.
Estructura de cromosomas y proteínas
El diseño del edificio está inspirado en la estructura de cromosomas y proteínas, buscando ofrecer un ambiente acogedor y funcional para pacientes y profesionales. Contará con instalaciones especializadas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes, facilitando consultas integradas y servicios de atención a distancia.
El Servicio de Nefrología Pediátrica del SJD trata anualmente a 400 pacientes con enfermedades extrañas, de los 7.000 que reciben atención médica. Entre estos pacientes se encuentran los que padecen rarezas como el síndrome nefrótico idiopático, la hipofosfatemia vinculada al cromosoma X o la cistinosis nefropática infantil. esta última enfermedad caracterizada por la acumulación de la proteína cistina en las células, lo que provoca daño generalizado, especialmente en los riñones. Algunos pacientes, como Jana, de 13 años, empiezan a experimentar los síntomas a una edad temprana. Aunque su diagnóstico está estable y bajo control, Pedro Arango Sancho, pediatra del Servicio de Nefrología, reconoce que “aún queda mucho por recorrer en el tratamiento de esta enfermedad”. El Hospital Sant Joan de Déu es uno de los siete centros de trasplante renal en el país, lo que demuestra su experiencia y dedicación en el tratamiento de estas condiciones médicas complejas.
La dermatomiositis juvenil.
La Unidad de Reumatología Pediátrica es reconocida a nivel nacional e internacional por su experiencia y conocimientos en el manejo de enfermedades reumáticas, como la dermatomiositis juvenil. Esta unidad realiza aproximadamente 600 nuevos diagnósticos cada año y brinda seguimiento a unos 2.000 pacientes. Estíbaliz Iglesias Jiménez, pediatra del Servicio de Reumatología, señala que la unidad funciona desde hace más de 25 años y cuenta con los mejores tratamientos disponibles, lo que mejora significativamente el diagnóstico y la atención de niños y adolescentes.
“En el caso específico de pacientes con dermatomiositis juvenil, se utilizan biomarcadores que permiten un mejor control de la enfermedad, lo que en algunos casos posibilita detectar una recaída antes de que aparezcan los síntomas”. Un ejemplo es Ana, a quien se detectó la enfermedad pulmonar antes de que se manifestara algún síntoma, lo que permitió ajustar el tratamiento y lograr que remitiera.
Quimioterapia interarterial pionera
La unidad de Oftalmología Pediátrica del SJD recibe alrededor de 18.000 visitas anuales con un enfoque en estas condiciones médicas poco comunes, lo que supone el 9% de los pacientes atendidos en esta unidad. Jaume Català Mora, pediatra del Servicio de Oftalmología, menciona que entre las enfermedades tratadas el glaucoma congénito, la catarata y diversas distrofias hereditarias de retina. El retinoblastoma, un tumor intra-ocular maligno, es tratado de manera pionera en Europa con quimioterapia intra-arterial dirigida a la arteria oftálmica, lo que permite reducir eficazmente el tumor con altas dosis de quimioterapia localizadas en el ojo y bajas en el resto del cuerpo. Además, el hospital está investigando y desarrollando nuevos tratamientos en ensayos clínicos para abordar otras enfermedades oculares.
La Unidad de Enfermedades Neuro-musculares Pediátricas del centro sanitario de Esplugues atiende aproximadamente 1.000 casos de patologías neuro-musculares raras. Andrés Nascimento Osorio, neurólogo pediátrico de la unidad, destaca la importancia del equipo multidisciplinar para prevenir complicaciones durante el progreso de las enfermedades y la debilidad muscular. “Los Ensayos clínicos realizados han contribuido al desarrollo de nuevas terapiapara la atrofia muscular espinal, que ha experimentado avances significativos en los últimos años”.
Con síntomas desde los dos meses
Mario, paciente del hospital, fue diagnosticado de esta enfermedad en 2018. Con solo dos meses de vida empezó a mostrar síntomas y a perder la capacidad de mover partes fundamentales del cuerpo, como el cuello, el tronco y los brazos. Después de recibir terapia en Sant Joan de Déu, logró recuperar la movilidad, llegando incluso a ponerse de pie y a sentarse. Cuatro años más tarde dio sus primeros pasos. En esta dolencia el progreso médico es notable porque hasta hace nada ningún paciente superaba los dos años de vida. Hoy en día, se realiza una sola incisión para insertar el gen defectuoso de la atrofia muscular espinal en el paciente, lo que conlleva una recuperación exitosa que supone un avance muy significativo en el tratamiento de esta enfermedad devastadora.
La unidad de Dermatología Pediátrica del SJD atiende a alrededor de 7.000 pacientes cada año, de los cuales un 30% presentan enfermedades raras o ultra raras. Eulàlia Baselga Torres, jefa del servicio de Dermatología, resalta el éxito en el manejo de la epidermólisis, una enfermedad cutánea, y señala que, actualmente, se han abierto nuevas líneas de investigación, para la ictiosis, una condición que causa escamas en la piel y puede desencadenar problemas de nutrición, visión y audición, y que requiere la intervención de especialistas de diferentes áreas.
Malformaciones por mutación de genes
Otro grupo de pacientes cuya situación ha evolucionado en los últimos años son aquellos que padecen lesiones vasculares, es decir, malformaciones causadas por mutaciones en genes que controlan el crecimiento de los vasos sanguíneos. La diversidad de manifestaciones de estas mutaciones provoca que cada paciente requiera un protocolo de tratamiento específico, adaptado a la zona afectada por la mutación. “Este enfoque personalizado es fundamental para brindar la mejor atención posible a estos pacientes”, explica Baselga Torres.
Los datos reveladores de este tipo de enfermedades minoritarias en los estudios realizados en el Hospital Sant Joan de Déu son la prueba de que es necesario avanzar en la investigación y en la búsqueda de nuevos diagnósticos. Según las cifras ofrecidas por el centro hospitalario de referencia barcelonés, entre un 6% y un 8% de la población padece una enfermedad minoritaria; existe un 50% de pacientes sin diagnosticar; el tiempo promedio estimado para conseguir un diagnóstico claro es de 4cuatro años y un 14,2% de los pacientes del Hospital SJD tienen enfermedades minoritarias complejas, lo que acarrea la necesidad de procesos oncológicos. III
| Una red transformadora |
La red Únicas es un proyecto que surge con la finalidad de tejer de alianzas para mejorar la atención sanitaria de niños y adolescentes que padecen enfermedades minoritarias. El proyecto está alineado con estrategias como la Agenda 2030 y los programas Next Generation, con el objetivo de transformar el modelo de atención a las enfermedades minoritaria.
La principal finalidad de Únicas es mejorar el acceso a la atención especializada a través de la tele-medicina y generar una alta producción científica para atraer a la industria farmacéutica. Además, pretende tener un impacto social al mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, promover la autonomía personal y sensibilizar sobre estas enfermedades. En términos económicos, con la creación del nuevo complejo sanitario de Esplugues se espera generar empleo y atraer talento, además de financiación a través de recursos competitivos.
En cuanto a la transformación digital, la Red Únicas contribuirá al avance de la digitalización en el sector sanitario mediante el intercambio de datos entre los centros que la forman y la utilización masiva de datos para generar conocimiento. |
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