El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha diagnosticado el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita clásica en un bebé de L'Hospitalet, gracias a la prueba del talón implementada recientemente. Este diagnóstico precoz permite iniciar tratamiento inmediato y evitar complicaciones graves en recién nacidos.
El Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha diagnosticado el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica (la tipología más grave de esta enfermedad) en un bebé nacido en L’Hospitalet.
Este hito se ha producido poco después de que el Hospital haya incorporado esta enfermedad a su programa criba neonatal mediante la prueba del talón, un programa coordinado y financiado por el Departamento de Salud.
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad minoritaria y genética que se produce en neonatos vivos. Esta enfermedad genera una insuficiencia de cortisol en el cuerpo de los recién nacidos, que puede llegar a causar efectos muy graves e incluso la muerte.
Pruebas y detección de la enfermedad
Esta patología, en su forma clásica, se puede detectar a través de la criba neonatal, mediante la medida de los niveles de 17-hidroxi-progesterona. Desde el 1 de junio de este año, todos los bebés nacidos en Cataluña reciben la prueba del talón, que permite medir este indicador.
Entre sus primeras 24 y 72 horas de vida, los profesionales extraen una muestra de sangre del bebé para analizar si presenta alguna de las enfermedades neonatales dentro del programa del Hospital. Después, el laboratorio del Hospital Clínic analiza las muestras y, en caso de detectar HSC, deriva el caso a una de las unidades referentes de pericia clínica que ha designado el Servei Català de la Salut. El Hospital Sant Joan de Déu es una de las dos unidades, junto con el Hospital de la Vall d’Hebron.
El primer bebé diagnosticado es de L'Hospitalet
El primer bebé en recibir este diagnóstico gracias a la prueba del talón ha sido atendido en el Hospital Sant Joan de Déu. Este bebé nació a finales de junio en L’Hospitalet. “La coordinación entre las instituciones ha permitido diagnosticar y tratar al niño en sus primeros 7 días de vida”, ha explicado Marta Ramon Krauel, jefa del Servicio de Endocrinología, “el objetivo era tratarle antes de los 14 días para evitar situaciones de riesgo vital”.
Según ha explicado Krauel, “en tan solo una semana, el hospital donde nació ha realizado la prueba y se la ha remitido al Hospital Clínic, que tras confirmar el positivo en HSC ha derivado el caso al Sant Joan de Déu”. En el Hospital, los profesionales han visitado al paciente, “han confirmado definitivamente el diagnóstico y lo han empezado a tratar”, ha añadido.
La importancia de un diagnóstico precoz
Este bebé está recibiendo, en el Hospital Sant Joan de Déu, tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal. La jefa de Endocrinología ha asegurado que “en el caso de los niños, es esencial esta criba, porque si no se realiza el equipo de pediatría no puede diagnosticar la enfermedad hasta las tres semanas de vida, momento en el que se manifiestan los primeros síntomas”. De hecho, según explica Krauel, “a las tres semanas los síntomas se manifiestan con una crisis adrenal que puede poner en peligro la vida de los recién nacidos”.
Si (
No(
